Амниоцентез показания. Амниоцентез: на каком сроке делают, для чего проводится и действительно ли безопасен. VIII. Амниоцентез, кордоцентез, биопсия хориона – что выбрать
биопсия хориона или амниоцентез?
Список сообщений топика “биопсия хориона или амниоцентез?” форума Беременность > Беременность
тема такая.
есть малыш, хочу еще и не одного. возраст, увы, приличный.
приняла решение более не доверяться авосЮ и непонятным тройным тестам, воротникам (в прошлый раз до родов психовала, а вдруг даун? тесты были так себе) и сделать нормальный скрининг, причем чем раньше, чем лучше. Так вот.
биопсия на каком сроке делается? насколько точна? результат через какое время? или ждать амнио-? так блин, токсикоз измотает, да и живот вроде как уже появится.
Насколько я поняла, вы в не собираетесь оставлять ребенка с синдромом дауна и пр.? В таком случае имеет смысл делать биопсию, при негативном результате можно еще сделат аборт. После амниоцинтеза вам уже будут вызывать роды.
Не знаю сколько вам лет,но на вашем месте я бы крепко подумала, прежде чем решаться на инвазивные диагностики. Все-таки риск потерять здорового малыша,часто намного выше, чем риск рождения ребенка с хромосомными нарушениями.
Вы правы. Но с хромосомами можно еще получить достаточно точную гарантию, а вот со всем остальным, увы, нет. Я сама предерживаюсь вашего мнения, и какого Бог даст, такого и буду любить и воспитывать. Но люди разные, и автор просто хочет обезопасить себя хотя бы в этом моменте.
А под травмай каждый из нас попасть может, тут я с вами согласна 🙂
Что за ерунда! У кесарят ДЦП не бывает?!
Только 10-15% из всех случаев ДЦП можно связывать с родовыми травмами.
ДЦП часто и в большинстве бывает у недоношенных детей,а такие дети в большинстве случаев появляются на свет с помощью КС.
КС может быть снизит риск ДЦП, но если суждено,то никак от него не спасет.
О проекте
Все права на материалы, размещенные на сайте, защищены законодательством об авторском праве и смежных правах и не могут быть воспроизведены или каким либо образом использованы без письменного разрешения правообладателя и проставления активной ссылки на главную страницу портала Ева.Ру (www.eva.ru) рядом с использованными материалами.
За содержание рекламных материалов редакция ответственности не несет. Свидетельство о регистрации СМИ Эл № ФС77-36354 от 22 мая 2009 г. v.3.4.168
Мы в соцсетях
Контакты
Наш сайт использует файлы cookies, чтобы улучшить работу и повысить эффективность сайта. Отключение файлов cookie может привести к неполадкам при работе с сайтом. Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь с использованием нами файлов cookies.
Биопсия хориона, амниоцентез и кордоцентез: в чем разница
Инвазивные методы пренатальной диагностики сопряжены с определенными рисками и для мамы, и для малыша, поэтому в подавляющем большинстве случаев такие исследования назначают по строгим медицинским показаниям. Но настолько ли велика вероятность осложнений, как принято считать? И чем отличаются такие методы пренатальной диагностики как биопсия хориона, амниоцентез и кордоцентез?
5 ноября 2014 · Фото: Shutterstock
Валентина Гнетецкая
врач-генетик
Современная дородовая диагностика бывает 2 видов – неинвазивная и инвазивная. В первом случае речь идет о скрининговых исследованиях («двойном» и «тройном» тестах). У беременной женщины берут кровь из вены, также обычно в тот же день проводится УЗИ, цель которого − оценить ключевые параметры развития органов и частей тела будущего малыша. «Двойной» тест делают на сроке 11−13 недель. В крови определяют уровень ХГЧ и плазменного протеина. «Тройной» тест проводится на сроке 16−20 недель. Кроме ХГЧ, в крови определяют уровень альфа-фетопротеина и свободного эстриола. Однако по результатам скрининговых тестов врачи могут лишь предположить степень риска генетических отклонений. Если он высок, будущую маму направляют на консультацию к врачу-генетику, который может предложить инвазивные методы обследования. Они считаются гораздо более точными, ведь в зависимости от срока беременности на анализ отправляются уже клетки хориона (зародышевой оболочки эмбриона) или самого малыша, которые находятся в амниотической жидкости или пуповинной крови. Добыть такой биоматериал можно только при «вторжении» в полость матки, поэтому такого рода исследования и называются инвазивными (от лат. invasio — внедрение, вторжение, проникновение внутрь). Пришла пора разобраться, как их проводят и для чего именно.
Плюсы и минусы
Основной риск при проведении любого типа инвазивного пренатального исследования – угроза самопроизвольного прерывания беременности. Все из-за того, что во время процедуры может повыситься тонус матки. Но, во-первых, у будущих мам, которым эти манипуляции не проводились, он ровно такой же и составляет не более 2%, а во-вторых, врачи умеют сводить его к минимуму: за 2 дня до исследования и еще 5 дней после будущей маме рекомендуют принимать спазмолитические препараты, расслабляющие гладкую мускулатуру. При амниоцентезе появляется также риск преждевременного излития околоплодных вод, ведь во время этой процедуры нарушается целостность плодного пузыря. Провести профилактику данного осложнения невозможно, зато и сам риск невелик – всего 0,3%.
Учитывая ряд недостатков, врачи рекомендуют процедуру, только если вероятность тяжелого заболевания у малыша превышает возможность развития неблагоприятных сценариев. И, конечно, говоря о минусах, не стоит забывать о плюсах: подавляющему большинству женщин инвазивная диагностика помогает развеять все тревоги: в 90% случаев опасения врачей не подтверждаются.
По медицинским показаниям
Направление на проведение инвазивного исследования получают в первую очередь те женщины, которые входят в группу повышенного риска. Вероятность появления отклонений от генетической нормы у будущего ребенка возрастает, если женщине 39 лет и больше, если в семье уже есть малыш с хромосомной аномалией или ее носителем является один из членов семьи, а также если у ближайших родственников есть моногенные заболевания (например, муковисцидоз). К этой же группе относятся и женщины, перед зачатием или на раннем сроке беременности принимавшие лекарственные препараты, влияющие на развитие эмбриона, или перенесшие такие инфекции, как гепатит, краснуха, токсоплазмоз. Возможны генетические или хромосомные отклонения и в том случае, если раньше беременность самопроизвольно прерывалась не менее 2 раз. Инвазивное исследование может потребоваться также, если женщина не входит в группу риска, но скрининговый тест заставил врачей насторожиться.
Бесплатно инвазивная диагностика проводится по направлению из женской консультации, и только по медицинским показаниям. Но если будущая мама хочет подстраховаться, то она может пройти подобное исследование и по собственной инициативе – за плату.
Все по протоколу
К инвазивной диагностике имеются только относительные противопоказания, например инфекции половых путей, наличие миом на пути введения иглы и т.д. Это значит, что врач будет оценивать ситуацию в комплексе, чтобы подобрать самый оптимальный метод исследования и время его проведения. Строгих запретов нет, и чисто теоретически пройти такую диагностику может практически любая женщина.
И биопсия хориона, и амниоцентез, и кордоцентез проходят под контролем УЗИ обычно без обезболивания в стационаре одного дня. В некоторых случаях возможен внутривенный наркоз. После процедуры будущая мама еще в течение 1−3 часов находится под пристальным наблюдением врачей. Если в этот период появляются тревожные симптомы (повышенный тонус матки, боли в низу живота или выделения), требуется госпитализация, хотя такой ход события принимают очень редко.
Врач лишь рекомендует инвазивные пренатальные исследования и информирует об имеющихся рисках. Решение принимает женщина, при этом она дает письменное согласие на проведение процедуры.
После взятия пункции биоматериал направляют на цитогенетический и молекулярно-генетический анализ. С помощью первого определяют отклонения в хромосомном наборе (синдром Дауна – лишняя 21-я хромосома, Клайнфельтера – лишняя Х-хромосома, Тернера – отсутствие Х-хромосомы у будущей девочки). Второй анализ нужен, чтобы найти внутрихромосомные дефекты – генные мутации, которые обусловливают такие заболевания, как гемофилия, фенилкетонурия, мышечная дистрофия Дюшенна, муковисцидоз (всего в России доступна диагностика примерно 50 тяжелых генетических аномалий). Взятую при кордоцентезе кровь подвергают еще и биохимическому исследованию.
Частичное сходство
Биопсия хориона проводится на сроке 10−14 недель беременности. Хорион − наружная зародышевая оболочка, окружающая эмбрион, − буквально пронизана множеством удлиненных сосудов, прорастающих в стенку матки. По мере увеличения срока беременности они постепенно превращаются в ворсины, по которым происходит обмен веществ. Их и берут на анализ во время пункции. Так как геномы клеток хориона и эмбриона частично совпадают, ворсины хориона позволяют судить о хромосомном наборе будущего малыша. Например, можно довольно точно определить синдромы Дауна, Эдвардса, Патау и другие хромосомные болезни, сопровождающиеся грубыми пороками и умственной отсталостью. В то же время из-за неполного совпадения геномов возможны ложноположительные или ложноотрицательные результаты. Точность анализа – 99%.
Материал для исследования забирают с помощью иглы, введенной в полость матки через брюшную стенку. Риск осложнений беременности при этой процедуре составляет 1−2%.
Если биопсию ворсин хориона не успели провести, то в 14−16 недель женщину направляют на биопсию клеток плаценты − плацентоцентез. Манипуляция совершается по той же схеме.
Проба воды
Если биопсию хориона не удалось провести в срок, женщину направят на амниоцентез – пункцию околоплодных вод. Это исследование проводится на сроке 16−19 недель беременности. Плодный пузырь, или амнион, − это внутренняя зародышевая оболочка, окружающая будущего малыша. Его полость постепенно наполняется так называемой амниотической, или околоплодной, жидкостью. В ней содержатся пушковые волосы и эпителиальные клетки будущего ребенка, и по ним можно определить наличие хромосомных или генных болезней. А так как в амниотическую жидкость попадают продукты обмена веществ и жизнедеятельности малыша, по ним можно судить о степени резус-конфликта, кислородного голодания или зрелости легких.
Во время процедуры в полость матки через переднюю брюшную стенку вводят иглу и набирают 15 мл околоплодной жидкости. Результаты известны через 2−3 недели. Вероятность осложнений беременности меньше, чем при биопсии хориона (менее 1%), так как системы жизнеобеспечения крохи не затрагиваются. Возникает также слабый риск (тоже менее 1%) дыхательных расстройств у новорожденного. Точность результатов составляет 99,4% – выше, чем при биопсии хориона, так как исследуются непосредственно клетки малыша.
Надежный материал
Кордоцентез – пункция пуповины − проводится на 19−21-й неделе беременности. Это самый информативный метод пренатальной диагностики, ведь врачам удается раздобыть кровь самого малыша. Такой биоматериал, помимо определения хромосомных отклонений, позволяет выполнить практически все тесты, которые можно сделать из биохимического анализа крови (гормональное обследование, оценка биохимических показателей и иммунологического статуса и т. д.).
Кордоцентез используют не только как диагностическую манипуляцию, но и как лечебную процедуру – для введения лекарственных препаратов или внутриутробного переливания крови при тяжелом резус-конфликте.
С целью выявления хромосомных нарушений кордоцентез проводят, если женщина не успела сделать амниоцентез; если результаты амниоцентеза нельзя интерпретировать однозначно; если на 19−21-й неделе УЗИ выявило пороки развития. Назначают эту манипуляцию и в ряде других случаев, например чтобы проверить, не заразился ли малыш от мамы серьезным инфекционным или венерическим заболеванием (токсоплазмозом, краснухой, сифилисом и т. д.).
Во время процедуры через переднюю брюшную стенку и стенку матки иглу вводят в пупочную вену малыша. Результаты известны через 4−5 дней. Их точность почти 100%. Частота осложнений не превышает 2%.
Степень точности
Стопроцентной гарантии не дает ни один инвазивный метод пренатальной диагностики. На точность результатов влияют два ключевых фактора. Для цитогенетического анализа требуется получить клетки на определенной стадии деления, которая называется митозом. Иначе подсчитать количество хромосом и заметить изменения невозможно. Чтобы заставить клетки делиться, их помещают в специальные питательные среды. Но во время выращивания они могут мутировать. Чем медленнее происходит деление, тем больше времени требуется для выращивания − значит, и вероятность мутаций увеличивается. Именно по этой причине самый маленький процент погрешностей дает кордоцентез: лимфоциты крови делятся всего за 72 часа. Однако скорость – не единственный фактор успеха. Важно и происхождение биоматериала, поэтому вторым по степени точности считается амниоцентез. Хотя эпителиальные клетки, полученные при пункции плодного пузыря, размножаются 2−3 недели, вероятность ошибок ниже, чем при биопсии хориона, ведь они принадлежат непосредственно малышу. Время ожидания ответа при амниоцентезе затягивается и потому, что для пробы берут 15 мл околоплодных вод, а в таком объеме клеток малыша обычно очень мало и для их размножения требуется больше времени. Самый большой процент погрешностей дает биопсия хориона (или плаценты). Одна из причин заключается в том, что, хотя клетки этих тканей и размножаются быстро, их геномы с геномом будущего малыша совпадают лишь частично.
Современные методы обследования беременных
За последние годы в стандарте ведения беременности – списке обязательных и дополнительных для будущих мам анализов и исследований – появилось много нового. Что это дает пациентам и врачам? Читать далее
Диагностика хромосомных нарушений
Будущих мам всегда волнуют результаты любых анализов – особенно таких серьезных, как скрининг на хромосомные болезни. Правда, далеко не всегда за его итогами стоят проблемы ребенка. Давайте выясним, что же такое скрининг и от чего зависят его показатели. Читать далее
5 фактов, которые должен знать муж беременной
Как показывает практика, даже долгожданная и запланированная беременность жены у мужчины может вызвать серьезный стресс и даже шок. Во избежание подобных ситуаций мы подобрали несколько фактов из жизни беременной, которые мужчине лучше узнать еще «на берегу». Читать далее
Амниоцентез при беременности
Амниоцентез — инвазивная процедура, заключающаяся в заборе околоплодных вод с помощью пункционной иглы через переднюю брюшную стенку. Чаще всего данный метод применяется для диагностики врожденных заболеваний будущего ребенка, но может использоваться для введения лекарственных средств и уменьшения количества околоплодных вод.
Амниоцентез безопасен для организма будущего ребенка, при правильном выполнении его диагностическая польза превышает возможный вред. Данная процедура позволяет вовремя обнаружить врожденную патологию плода и решить вопрос о прерывании или пролонгировании беременности.
Показания для амниоцентеза
Амниоцентез при беременности имеет следующие показания:
Диагностика врожденных заболеваний. Инвазивное исследование назначается после выявления повышенного риска во время перинатального скрининга. Амниоцентез позволяет осуществить забор околоплодной жидкости, содержащей клетки с хромосомным набором плода. После пункции с помощью современного оборудования врачи могут определить патологии генома. Амниоцентез позволяет выявить хромосомные аномалии у будущего ребенка — синдром Дауна (утроение 23 хромосомы), Патау (утроение 13 хромосомы), Эдвардса (утроение 18 хромосомы), Тернера (отсутствие одной из Х хромосомы), Клайнфельтера (удвоение Х хромосомы у мальчиков).
Контроль гемолитической болезни плода. Данное заболевание наблюдается при резус-конфликте, связанном с активацией иммунной системы будущей матери. Гемолитическая болезнь плода вызывает распад эритроцитов, необходимых для дыхания всех тканей. Амниоцентез позволяет подсчитать количество материнских антител в околоплодных водах, благодаря чему врач определяет степень тяжести заболевания.
Определение качества легочной ткани. Анализ околоплодных вод при беременности позволяет подсчитать количество сурфактанта — вещества, необходимого для дыхания атмосферным воздухом. Показаниями для данного исследования являются такие заболевания, как тяжелая преэклампсия, предлежание плаценты, хроническая почечная недостаточность.
Контроль стерильности плодных вод. Врачи назначают пункцию амниотической жидкости после перенесения матерью тяжелого заболевания бактериальной или вирусной этиологии — краснухи, сифилиса, токсоплазмоза.
Амниоредукция. Данная процедура направлена на уменьшение количества околоплодной жидкости путем ее пункции и выделения из полости матки. Амниоредукция применяется для лечения многоводия.
Фетотерапия. Амниоцентез может использоваться для введения медикаментозных средств в околоплодный пузырь.
Сроки проведения
На современном этапе развития медицины пункция околоплодных вод может проводиться в любом триместре беременности. Ранний амниоцентез назначается с 10 недели периода вынашивания. Однако у врачей могут возникнуть сложности во время его проведения, поскольку размеры матки слишком малы. Именно поэтому предпочтительно выполнение позднего забора околоплодных вод — после 15 недели беременности.
Оптимальным сроком проведения амниоцентеза для диагностики врожденных заболеваний плода является период с 16 по 20 неделю беременности. Проведение пункции околоплодных вод по другим целям возможно до конца периода вынашивания.
Амниоцентез: когда он необходим и безопасна ли процедура для плода
Точность амниоцентеза
Амниоцентез является инвазивной процедурой, именно поэтому он обладает высокой точностью результата при диагностике врожденных аномалий плода — около 99% . Во время процедуры производится забор клеток будущего ребенка, которые исследуются напрямую. Непосредственная диагностика значительно снижает вероятность ошибки по сравнению со скрининговыми тестами (ультразвуковым сканированием и биохимическим анализом крови матери).
Чувствительность амниоцентеза может снижаться при мозаичном типе хромосомной аномалии — когда часть клеток плода имеет нормальный геномный набор. Однако такой вариант патологии является редкостью, встречается в 0,1-1% от всех врожденных заболеваний.
Специфичность диагностической процедуры при оценке созревания сурфактанта и степени гемолитической болезни также близка к 100%. При низкой концентрации возбудителей инфекции в околоплодных водах амниоцентез может давать ложноотрицательный результат.
Противопоказания
Амниоцентез нельзя проводить определенным группам беременных женщин:
#1. Угроза самопроизвольного аборта. Выполнение амниоцентеза во время повышенного тонуса матки повышает вероятность неблагоприятного исхода беременности.
#2. Патологии строения матки. Врожденные аномалии, опухолевые образования органа могут вызвать затруднения во время проведения процедуры. В худшем случае амниоцентез провоцирует повреждение стенки матки.
#3. Острые воспалительные заболевания. Если в организме будущей матери имеется очаг инфекции, во время амниоцентеза существует риск заражения плода.
Риски амниоцентеза
При грамотном выполнении и при отсутствии противопоказаний амниоцентез является безопасным диагностическим исследованием.
После проведения амниоцентеза у 1-2% будущих матерей существует риск подтекания околоплодных вод в течение нескольких суток. Данное осложнение является нормальной реакцией организма женщины, оно не представляет угрозы для жизни плода. Организм женщины быстро восполняет дефицит потерянной амниотической жидкости.
Если амниоцентез проводился более 3 раз, существует вероятность отслойки околоплодных оболочек. Именно поэтому врачи должны контролировать частоту инвазивных методов исследования, не назначать их без наличия весомых показаний.
Несоблюдение техники выполнения амниоцентеза может привести к внутриутробному заражению плода. Наличие одноразовых и стерильных инструментов предупреждает данное осложнение.
При наличии резус-конфликта существует вероятность ухудшения течения заболевания на фоне амниоцентеза. Для профилактики осложнения врачи вводят будущим матерям специальные препараты, разрушающие антитела.
Неправильное выполнение процедуры может способствовать преждевременному излитию околоплодных вод и стимуляции родовой деятельности. Однако данное осложнение является редкостью, оно возникает лишь после грубого нарушения техники амниоцентеза.
Подготовка
Амниоцентез является инвазивной процедурой, имеющей определенные противопоказания и риски. Именно поэтому перед исследованием женщина проходит тщательную диагностику.
За несколько дней до выполнения пункции амниотической жидкости будущая мать направляется на сдачу крови и мочи на общие анализы. Данные исследования помогают установить наличие очага инфекции в организме. Для этих же целей беременной женщине следует сдать мазок на флору из влагалища.
За день до процедуры беременной женщине показано проведение ультразвукового исследования. Оно направлено на уточнение срока беременности, а также на определение положения плаценты, количества околоплодных вод, анатомических особенностей строения и положения матки.
Подготовка к анализу включает в себя прием препаратов группы антиагрегантов в течение 5 суток до предполагаемого исследования амниотической жидкости. Они предназначены для профилактики возможного тромбообразования в месте пункции.
Если амниоцентез проводится на сроке более 20 недель беременности, будущей матери следует опорожнить мочевой пузырь непосредственно перед проведением процедуры. Если же пункция околоплодных вод назначается в более раннее время, женщине нужно выпить литр воды за час до исследования.
На консультации врач информирует будущую мать о правилах проведения амниоцентеза, необходимости его назначении, а также о возможных рисках и осложнениях. После этого женщина должна подписать согласие на взятие пункции околоплодных вод . При желании беременная может отказаться от процедуры.
Проведение
Вся процедура проводится под контролем ультразвукового сканирования. Ее может выполнять акушер-гинеколог, прошедший специальное обучение или курсы переквалификации. Врач выбирает место пункции вдали от плода, пуповины и плаценты в области кармана амниотической жидкости.
Прокол осуществляется с помощью шприца оснащенного иглой. Перед пункцией живот матери обрабатывается антисептиком. Первые 5-10 миллилитров околоплодных вод сливаются, поскольку они содержат клетки матери и не пригодны для исследования.
Для исследования врач забирает около 25 миллилитров амниотической жидкости , затем вынимает иглу из передней брюшной стенки. После этого кожа живота матери подвергается повторной обработке с помощью антисептика. Беременной женщине следует оставаться в положении лежа в течение 5 минут.
Результаты
Извлеченные околоплодные воды направляются на цитологический анализ в лабораторию. Специалисты выделяют из них клетки плода, которые высаживаются на питательные среды. Данная процедура необходима для увеличения их количества.
После получения достаточного количества клеток плода лаборанты проводят генетическое исследование . Оно включает в себе подсчет количества хромосом, а также определение маркеров некоторых наследственных заболеваний — муковисцидоза, серповидного дефекта эритроцитов и т.д.
Также лаборанты исследуют околоплодные воды на наличие возбудителей инфекционных заболеваний. По показаниям специалисты определяют количество сурфактанта и материнских антител к эритроцитам плода.
Исследование околоплодной жидкости занимает определенный промежуток времени, обычно для получения результатов необходимо около 7 рабочих дней . Заключение о проведении процедуры содержит информацию о поле плода, его генотипе, количестве хромосом. Также в нем указаны обнаруженные возбудители, титр материнских антител и степень зрелости легких плода.
После получения результатов будущая мать может почти со стопроцентной вероятностью знать, имеется ли врожденная хромосомная аномалия у ребенка. Если в заключении указана патология генома плода, женщина должна принять решение о сохранении или прерывании беременности.
При обнаружении материнских антител или возбудителей инфекции в околоплодных водах, дальнейшая тактика лечения обсуждается с врачом. Специалист назначает курс терапии, направленный на профилактику осложнений беременности.
Количество сурфактанта в амниотической жидкости имеет решающее значение в дальнейшем принятии решении при наличии заболеваний, являющихся противопоказанием для продления вынашивания.
Восстановление после процедуры
Амниоцентез не является серьезным вмешательством, поэтому он не требует специфического восстановления. Будущей матери рекомендуется не поднимать тяжести и не заниматься спортом в течение первых трех суток после выполнения процедуры. Также беременной женщине следует исключить половую жизнь на данный промежуток времени.
Альтернативные варианты
Биопсия ворсин хориона является альтернативой амниоцентеза на ранних сроках беременности. Данную процедуру можно проводить с 9 недели периода вынашивания. Техника биопсии ворсин хориона заключается в пункции тканей плодных оболочек через влагалище или переднюю брюшную стенку. Данное исследование помогает определить генотип будущего ребенка и выявить хромосомную аномалию на ранних сроках беременности.
Кордоцентез — исследование, заключающееся во взятии крови из пуповины плода с помощью пункционной иглы через переднюю брюшную стенку. Данная процедура проводится под контролем ультразвукового исследования не ранее, чем на 18 неделе беременности. Оптимальным сроком для проведения кордоцентеза является середина второго триместра. Исследование помогает выявить врожденные патологии плода, а также количество гемоглобина, тромбоцитов, билирубина и других веществ в крови будущего ребенка.
Источники:
http://eva.ru/static/forums/53/2007_4/940998.html
http://www.parents.ru/article/biopsiya-xoriona-amnioczentez-ikordoczentez-vchem/
http://mymammy.info/articles/181-amniocentesis.html
